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【单选题】

21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）

A、外生殖器畸形

B、失盐表现

C、中枢性性早熟

D、周围性性早熟

E、早期睾丸明显增大

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第1题

[单选题] 关于先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷，错误的是（）

A、分为典型和非典型 B、典型分为失盐型和单纯男性化型 C、典型为重型，非典型为轻型 D、典型的发病率高于非典型 E、典型的发病率低于非典型

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第2题

[单选题] 女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）

A、21-羟化酶缺乏症 B、11β-羟化酶缺乏症 C、17α-羟化酶缺乏症 D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 E、20、22碳链裂解酶缺乏症

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第3题

[单选题] 患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）

A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷 B、11β-羟化酶缺陷 C、17-羟化酶缺陷 D、18-羟化酶缺陷 E、21-羟化酶缺陷

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第4题

[单选题] 男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。最可能的诊断是（）

A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷 B、11β-羟化酶缺陷 C、17-羟化酶缺陷 D、18-羟化酶缺陷 E、21-羟化酶缺陷

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第5题

[单选题] 男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）

A、3-β羟类固醇脱氢酶 B、11β-羟化酶 C、17-羟化酶 D、18-羟化酶 E、21-羟化酶

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第6题

[单选题] 男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）

A、3-β羟类固醇脱氢酶 B、11-β-羟化酶 C、17-羟化酶 D、18-羟化酶 E、21-羟化酶

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第7题

[单选题] 患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

A、18-羟化酶缺乏症 B、11β-羟化酶缺乏症 C、21-羟化酶缺乏症 D、17α-羟化酶缺乏症 E、20、22碳链裂解酶缺乏症

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第8题

[单选题] 先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为（）

A、1β-羟化酶缺乏症 B、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 C、17α-羟化酶缺乏症 D、21-羟化酶缺乏症 E、醛固酮合成酶

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第9题

[单选题] 有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是（）

A、皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内 B、11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高 C、21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高 D、17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高 E、失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高

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