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【单选题】

遗传性儿童苯丙酮酸尿症先天缺乏的酶是（）。

A、谷氨酸脱羧酶

B、色氨酸羟化酶

C、苯丙氨酸脱羧酶

D、苯丙氨酸羟化酶

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第1题

[单选题] 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A、全都有病 B、全都正常 C、半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D、一半患有黑尿症，另—半正常

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第2题

[多选题] 目前开展的新生儿遗传代谢病包括：（）

A、先天性甲状腺功能低下症 B、苯丙酮尿症 C、先天性肾上腺皮质增生症 D、半乳糖血症 E、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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第3题

[] 苯丙酮尿症是人的一种隐性遗传疾病，引起氨基酸代谢紊乱。苯丙酮尿症引起：（）

A、A.合成苯丙氨酸能力丧失 B、B.分解苯丙氨酸的能力丧失 C、C.吸收苯丙氨酸的能力丧失 D、D.不能在蛋白质合成中利用苯丙氨酸

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第4题

[单选题] 新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症 B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症 C、半乳糖血症、苯丙酮尿症 D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

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第5题

[] 苯丙酮尿症属于（）

A、A.染色体畸变 B、B.常染色体显性遗传 C、C.常染色体隐性遗传 D、D.X连锁显性遗传 E、E.X连锁隐性遗传

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第6题

[] 全国新生儿疾病筛查病种包括（）

A、A.先天性甲状腺功能减低症 B、B.苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 C、C.听力障碍 D、D.视力障碍

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第7题

[单选题] 属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。

A、白化病 B、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 C、黏多糖贮积病 D、苯丙酮尿症 E、着色性干皮病

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第8题

[] 关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

A、A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B、B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C、C.治疗原则是出现症状后及时处理 D、D.患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

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第9题

[] 女性，18岁，有风湿病史，因贫血、脾大入院。实验室检查：红细胞半衰期为15天，Coombs试验阳性，最可能的诊断是（）

A、A.遗传性球形红细胞增多症 B、B.遗传性椭圆形红细胞增多症 C、C.丙酮酸激酶缺乏症 D、D.珠蛋白生成障碍性贫血 E、E.自身免疫性溶血性贫血

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