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【单选题】

新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）

A、生后即有智力低下和生长发育落后

B、皮肤白皙，发黄，尿霉臭味

C、Guthrie细菌抑制试验阳性

D、尿三氯化铁试验阳性

E、2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

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第1题

[] 下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。

A、A.血浆苯丙氨酸浓度 B、B.苯丙氨酸耐量试验 C、C.四氢生物碟呤负荷 D、D.尿三氯化铁试验 E、E.Guthrie细菌抑制试验

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第2题

[单选题] 新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症 B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症 C、半乳糖血症、苯丙酮尿症 D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

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第3题

[单选题] 新生儿疾病筛查不包括筛查（）

A、新生儿贫血 B、先天性甲状腺功能减退症 C、苯丙酮尿症 D、CAH E、G6PD

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第4题

[] 全国新生儿疾病筛查病种包括（）

A、A.先天性甲状腺功能减低症 B、B.苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 C、C.听力障碍 D、D.视力障碍

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第5题

[多选题] 以下属于新生儿疾病筛查的病种是（）

A、新生儿贫血 B、甲低 C、苯丙酮尿症 D、早产儿

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第6题

[单选题] 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.

A、血浆苯丙氨酸浓度 B、苯丙氨酸耐量试验 C、四氢生物碟呤负荷 D、尿三氯化铁试验 E、Guthrie细菌抑制试验

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第7题

[] 新生儿疾病筛查项目包括（）。

A、A.先天性甲状腺功能减低症 B、B.苯丙酮尿症 C、C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D、D.新生儿听力障碍 E、E.以上都不是

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第8题

[单选题] 若胎儿期或新生儿期严重缺碘，则患（）的风险会更高。

A、侏儒症 B、呆小症 C、唐氏综合征 D、苯丙酮尿症

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第9题

[多选题] 目前开展的新生儿遗传代谢病包括：（）

A、先天性甲状腺功能低下症 B、苯丙酮尿症 C、先天性肾上腺皮质增生症 D、半乳糖血症 E、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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